Testy genetyczne pozwalają na diagnozę ryzyka zachorowania na na choroby dziedziczne i mogą być również wykorzystywane do określania pochodzenia danej osoby. Zazwyczaj, każda osoba posiada 2 kopie każdego genu, jeden po matce, a drugi po ojcu. Uznaje się, że ludzki genom posiada 20000-25000 genów. Poza badaniem chromosomów jako pojedynczych genów, testy genetyczne w szerszym znaczeniu zawierają testy biochemiczne na obecność potencjalnych chorób genetycznych lub mutacji genetycznych powiązanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju zaburzeń genetycznych.
Testy te znajdują zmiany w chromosomach, genach i białkach. Najczęściej testy te używane są w celu wyszukania zmian powiązanych z dziedziczonymi zaburzeniami. Wyniki testu mogą dowodzić lub eliminować domniemany stan genetyczny lub mogą zdefiniować prawdopodobieństwo rozwoju lub przekazywania dalej (potomkom) zaburzeń genetycznych. Obecnie używanych jest kilkaset różnych testów genetycznych, i trwają prace nad opracowywaniem nowych. Jako że testy genetyczne mogą wywoływać kwestie etyczne lub psychologiczne, często odbywają się w towarzystwie poradnictwa genetycznego.
Testy genetyczne wykonuje się na próbce krwi, włosów, skóry, płynu owodniowego lub innych tkanek. Na przykład do wykonania procedury nazywanej wymazem śluzówki policzkowej używa się małego pędzelka lub wacika na patyczku do pobrania próbki komórek z wewnętrznej strony policzka. Próbka jest wysyłana do laboratorium gdzie laborant wyszukuje określonych zmian w chromosomach, DNA lub białkach, w zależności od domniemanych zaburzeń. Wyniki testu odsyłane są pisemnie do badanej osoby lub np. do lekarza prowadzącego badania. Testy przesiewowe wykonuje się na małej próbce krwi, pobieranej poprzez nakłucie pięty niemowlęcia i zwilżeniu krwią specjalnego rodzaju papieru.
Pozytywny wynik oznacza, że laborant znalazł zmianę w danym genie, chromosomie lub białku. W zależności od intencji wykonywania testu, wynik może potwierdzić diagnozę wskazującą, że osoba jest nosicielem genetycznych mutacji, zidentyfikować zwiększone ryzyko rozwoju chorób (jak na przykład rak - diagnostyka nowotworów) w przyszłości lub zasugerować potrzebę dalszych testów. Ponieważ członkowie rodziny badanej osoby mają podobny materiał genetyczny, dodatni rezultat testu może mieć znaczenie dla niektórych z nich. Trzeba zwrócić uwagę na to, że pozytywny wynik predyspozycji genetycznych nie jest w stanie ustalić dokładnego ryzyka możliwości wystąpienia choroby.